Відро води і сотня баксів

«Газета.Ru» розбирається в особливостях хвороби Стівена Хокінга – бічного аміотрофічного склерозу, на боротьбу з яким збирають засоби Білл Гейтс та інші співучасники світового флешмобу, обливають себе крижаною водою.
Відро крижаної води або $ 100В світі проходить благодійна кампанія ALS Ice Bucket Challenge – флешмоб глобального масштабу. Його співучасники обливаються відром крижаної води і викладають запис в веб.А мета цього дійства – підвищити інформованість суспільства про важку й невиліковну хворобу під назвою бічний аміотрофічний склероз.Русская абревіатура цієї хвороби – БАС, британська – ALS. В рамках акції люди не зовсім лише обливають себе водою, але і кидають виклик своїм приятелям, які зобов’язані зробити те ж саме протягом 24 годин. Альтернатива – перерахувати $ 100 на користь фонду ALS Association.В акції взяв участь гендиректор Facebook Марк Цукерберг, який передав естафету основоположнику Microsoft Біллу Гейтсу. Гейтс підійшов до події творчо і розробив механічну конструкцію, яка перевертає на жителя нашої планети бочку з водою, якщо потягнути за мотузку. Відео з випробуванням збірки на собі він виклав у власному акаунті на YouTube, а пізніше кинув виклик своїм приятелям, серед яких глава компанії Tesla Елон Маск і актор Райан Сікрест.Флешмоб підтримали власним роллю актор Міккі Рурк, співак Джастін Тімберлейк, гендиректор Microsoft Сатья Наделла, футболіст Кріштіану Роналду, баскетболіст Леброн Джеймс і інші знаменітості.Акція проводиться з ініціативи фонду ALS Association. За словами організаторів, за два тижні вона посприяла змонтувати пожертвування в розмірі $ 4 млн. Правда похмуро, зібралася ця сума з 100-доларових внесків тих, хто не наважився облитися крижаною водою, або ж це підсумок поширення інформації – люди з’ясують про хвороби і жертвують на боротьбу з нею найбільш значні суми.
Рухові нейрони йдуть в отставкуБоковой аміотрофічний склероз (БАС), він же хвороба Лу Геріга, – це важке невиліковне нейродегенеративне хвороба. Його ще називають хворобою моторних нейронів, тому що уражаються моторні, або рухові, нейрони, які розміщені в спинному мозку, їх відростки виходять через спинномозкові коріння і направляються в рухову зону кори головного мозку. Вся ця система рівномірно виходить з ладу, в результаті чого настає параліч, людина втрачає здатність до руху. Але навіть інвалідна коляска – це ще не найстрашніше, що очікує хворих БАС.На якийсь стадії хвороби припиняють працювати дихальні м’язи, що розширюють грудну клітку, і людина починає задихаться.Сімптоми БАС розвиваються рівномірно, тому спочатку його можуть плутати з іншими хворобами. Починає відкидати одна група м’язів, традиційно нижніх кінцівок, пізніше м’язова слабкість охоплює всі великі групи м’язів. БАС не дивує функції сечового міхура і кишечника, до заключних стадій не зачіпається і сексапільна функція, при цьому не зачіпаються м’язи очей і нормально працює серцевий м’яз. Інтелект хворих не змінюється, хоча у їх розвивається цілком зрозуміла в такій ситуації депрессія.Заболеваніе в перший раз описано в 1869 році, але до цих пір його походження залишається загадкою для науки. Генетики дійшли висновку, що приблизно в 5-10% випадків хвороба носить спадковий характер: вона зустрічається в сім’ях. З усіх сімейних випадків одна 5-а частина пов’язана з мутацією в гені супероксиддисмутази-1, розташованому на 21-й хромосомі. До патології призводить надлишок глутамінової кислоти, який викликає перезбудження і смерть нейронів. М’яз позбавляється іннервації не може нормально работать.Но як з’являються інші 90-95% випадків хвороби, не пов’язані зі спадковістю, вченим поки невідомо. Є гіпотези, що зв’язують БАС з травмами, екологічним забрудненням, в тому числі пестицидами, з синьо-зеленими водоростями, але жодна гіпотеза ще не підтверджена.
Як живуть з болезньюЕто хвороба рідкісна, але не поодинока: щороку в світі захворюють один-два жителя нашої планети на сто тис. Допомогти таким хворим можуть дві речі. Єдиний лікувальний продукт, що уповільнює прогресування БАС, це різулот, який гальмує вивільнення глутамату, зменшує його зміст і уповільнює пошкодження рухових нейронів. Але ще більш потрібна таким хворим допомогу в диханні на тій стадії, коли починають відкидати дихальні мускули.Іх переводять на штучну вентиляцію легенів (ШВЛ) за допомогою апарату. У самих важких випадках клієнтам проводять трахеостомию – вставляють в трахею дихальну трубку.Учение покладають надії на можливість впровадження стовбурових клітин для лікування БАС, але поки цим дослідженням ще дуже далеко до клінічного внедренія.На ШВЛ пацієнти можуть жити довго – і живуть. Найзнаменитіший у світі пацієнт з БАС – це британський фізик-теоретик і космолог Стівен Хокінг. Ознаки хвороби у нього почали з’являтися ще в 1960-х роках, хвороба прогресувала, але, незважаючи на повний параліч і дихання через трахеостому, Стівен Хокінг веде активне життя, активно пояснює науку і читає громадські лекціі.Он править компом з допомогою єдиної працюючої мімічної м’язи і з його допомогою спілкується з окружающімі.Другой знаменитий чоловік, який багато років живе і б’ється з хворобою, – це Джейсон Беккер, американський гітарист-віртуоз. Його хвороба почалася в 1989 році болем в нозі, а скоро був поставлений безнадійний діагноз. Кілька років Беккер, перемагаючи себе, грав на гітарі, спочатку на сцені, пізніше записував студійні альбоми, в 1991 році він зробив заключну запісь.Про цих людей ми знаємо. Але насправді з БАС живуть сотні тисяч людей по всьому міру.Как живуть з хворобою в РоссііСколько людей в Росії мучиться БАС – невідомо, тому що не ведеться реєстрація. Як розповіла «Газеті.Ru» доктор паліативної медицини, волонтер фонду православної служби «Милосердя» Анна Сонькіну, за приблизними підрахунками, в Москві живе від 600 до 800 таких хворих. Держава їм не допомагає, доводиться покладатися лише на допомогу рідних і благодійного фонду. З якимись власними історіями життя російських пацієнтів можна ознайомитися на сайті проекту православної служби «Милосердя» – це єдиний фонд, який допомагає таким нездоровим.Все ці люди відвойовують у хвороби кожен самостійний крок і кожен рік прожитим життям. В той час, який їм відпущено, вони працюють, водять машинку, мандрують, ростять деток.І бажаючи середня тривалість життя хворих БАС після постановки діагнозу від 3-х до 5 років, як розмовляють лікарі-неврологи, якимось вдається прожити ще більш, до наприклад Тетяна живе тісніше 15 лет.Государство не забезпечує пацієнтів апаратами ШВЛ для сімейного впровадження та безоплатними ліками. Лікарський препарат різулот в Росії не зареєстрований, і нездорові змушені купувати його за кордоном. Та й допомагає він не дуже добре. Апарати для ШВЛ стоять кілька сотень тисяч гривень, і придбати їх більша частина пацієнтів можуть лише за допомогою фонду, який збирає на їхні засоби, вимовила «Газеті.Ru» Анна Сонькіна.- Трахеостома – це вихід для пацієнтів? – Трахеостома продовжує життя, але безумовно прив’язує пацієнта до апарату. Крім того, з трахеостомою людина потребує надзвичайно суворому догляді, щоб не померти від інфекції, яка може потрапити через неї. Ставлення до трахеостомії різне: в деяких країнах вважається, що це негуманно. І надзвичайно майже всі люди, які живуть з трахеостомою, через деякий час вимагають припинити штучну вентиляцію. Важливіше для пацієнтів з порушенням дихання впору почати неінвазивну ШВЛ через маску.- У чому ще потребують такі хворі? – Вони надзвичайно сильно потребують опіоїдах і седативних продуктах. У їх відвідує біль, вона специфічна, тому наші неврологи вважають, що у пацієнтів з БАС болю немає. Але іноземний досвід вказує, що з знеболюючими препаратами хворі відчувають себе краще. У всьому світі пацієнти отримують седативні препарати, щоб зменшити страх і паніку від того, що їм не вистачає повітря. У нашій країні неонкологічної нездоровим отримати опіоїди практично неможливо.