Хвороба помпі – спадкове захворювання обміну речовин

Хвороба Помпі – це спадкове захворювання вперше було описано в 1932 році голландським лікарем Помпе. Але тільки через 20 років вдалося встановити справжню природу цього захворювання, пов’язану зі спадковим дефіцитом ферменту, що розщеплює глікоген в м’язових і нервових клітинах.

Чому розвивається хвороба Помпе

Дане захворювання є генетичним і передається у спадок тільки в тому випадку, якщо дитині передаються змінені гени від обох батьків. Відбувається це далеко не завжди, тому в одній і тій же сім’ї можуть народжуватися, як хворі, так і здорові діти.

Причиною розвитку хвороби Помпі або глікогенозу II типу є дефіцит в м’язових і нервових клітинах ферменту кислої мальтази, яка руйнує глікоген. Саме накопичення великої кількості глікогену в структурних одиницях клітин лизосомах, призводить до порушення обмінних процесів в них і прогресуючої м’язової слабкості. Уражається, як гладка мускулатура внутрішніх органів (в першу чергу серцевий м’яз), так і скелетні м’язи.

Виділяють наступні форми Хвороби Помпе: рання інфантильна, пізня інфантильна, ювенільний і доросла.

Хвороба Помпі у дітей

Захворювання в дитячому віці може протікати по-різному. Рання інфантильна форма хвороби Помпі розвивається вже в перші тижні або місяці життя і є найважчою. Її симптомами є зниження рухової активності дитини, прогресуюча поширена м’язова слабкість, плаксивість, дихальні порушення, відставання дитини у фізичному (відстає у вазі і зростанні) і нервово-психічному розвитку (дитина не тримає голівку, не сідає). Часто у таких дітей з’являються проблеми з ковтанням через порушення функції зацікавлених м’язів. У більшості випадків відбувається ураження міокарда зі збільшенням розмірів серця (кардіомегалія). Уражаються також печінка, селезінка, нирки.

Такі діти найчастіше гинуть у віці декількох місяців.

Пізня інфантильна і ювенільний форми починаються в пізніше, у віці з 8 місяців до 10 років. Симптомами захворювання є прогресуюча м’язова слабкість і ураження гладкої мускулатури внутрішніх органів. Уражаються серце, печінка, селезінка, більшість дітей при відсутності лікування гинуть від серцево-легеневої недостатності.

Доросла хвороба Помпе

Ця форма захворювання проявляється зазвичай у 20-30 років, відрізняється менш важким перебігом і повільним прогресуванням, що дозволяє таким хворим доживати до старості. Порушення з боку скелетної мускулатури призводять до появи м’язової слабкості, викривлення хребта (м’язи спини не можуть його утримувати у вертикальному положенні).

Зміни з боку гладкої мускулатури внутрішніх органів наростають повільно, майже ніколи не уражається серцевий м’яз.

Як виявляється хвороба Помпе

Діагноз захворювання ставиться на підставі розпитування хворого (або батьків дитини), виявлення випадків аналогічних захворювань в сім’ї і характерних симптомів хвороби Помпі.

Підтверджується діагноз шляхом проведення біохімічного аналізу крові Біохімічний аналіз крові – для діагностики і контролю – визначення активності кислої мальтази в крові за допомогою двох різних методик. Проводиться також ДНК-діагностика та гістологічне дослідження м’язової тканини, взятої методом біопсії.

Лікування хвороби Помпі

Раніше хвороба Помпе вважалася невиліковним захворюванням, так як єдиним способом її лікування є замісна терапія. Сьогодні випускається лікарський препарат, який може розщеплювати накопичився в клітинах глікоген. Це Майозайм, діючою речовиною якого є алглюкозідаза альфа – фермент, отриманий за технологією рекомбінантної ДНК з використанням клітинної культури яєчника китайського хом’яка. Виробник – фармацевтична компанія Джензайм (Нідерланди).

Клінічні дослідження підтвердили ефективність даного препарату при лікуванні хвороби Помпі. Але ефективність багато в чому залежить від того, наскільки своєчасно було виявлено захворювання і розпочато замісна терапія.

Якщо лікування було призначене вчасно, то можливо зворотний розвиток змін в клітинах скелетної і гладкої мускулатури.

Лікування призводить до повного або часткового відновлення функції внутрішніх органів і значного зниження смертності при інфантильною формою захворювання (з 98% без лікування до 2% при правильно призначене лікування). При дорослій формі захворювання також відзначається позитивний ефект від лікування.

Хворим призначають внутрішньовенне крапельне введення препарату кожні два тижні протягом тривалого часу.

Хвороба Помпі – це важке спадкове захворювання, яке тільки-тільки починають лікувати за допомогою замісної терапії. Досвіду тривалого застосування замісної терапії у таких хворих поки немає.